Tous les ans, près de 10 000 Canadiennes ont une amniocentèse – une intervention prénatale qui consiste à prélever à l’aide d’une aiguille un échantillon de liquide amniotique ensuite analysé pour y dépister les anomalies chromosomiques comme la trisomie 21. Cette intervention présente un risque qui conduit à la perte de 60 fœtus par année en raison des complications possibles.
Les progrès de la génomique ont mené à la mise au point d’un test prénatal non invasif (TPNI) qui peut dépister la trisomie 21 et deux autres maladies génétiques par l’analyse de fragments de l’ADN du fœtus présents dans le sang maternel. « Ce serait bien que les femmes disposent du test le plus sûr possible, offrant le meilleur rendement et le risque le plus faible pour les grossesses », dit Dre Sylvie Langlois, généticienne médicale à l’Université de la Colombie-Britannique et codirectrice du projet PEGASE (Personnalisation par la génomique du dépistage des aneuploïdies dans le sang maternel). « C’est ce que le TPNI pourrait faire. »
En plus de la comparaison de l’exactitude et du rapport coût-efficacité de deux méthodes différentes d’analyse de l’ADN, PEGASE examine les aspects éthiques, légaux et sociaux de cette recherche, et les problèmes éventuels de mise en œuvre pour les professionnels de la santé. Il est important de fournir aux médecins, aux patientes et aux décideurs l’information dont ils ont besoin pour discuter des avantages et des inconvénients du TPNI, selon le directeur de projet François Rousseau, biochimiste médical à l’Université Laval. Actuellement, le TPNI n’est financé par les fonds publics que dans certaines circonstances seulement.
« Nous devons nous assurer que notre recherche donne à ses utilisateurs en aval les faits probants et les outils de haute qualité dont ils ont besoin, dit M. Rousseau, qui explique l’importance accordée à la recherche GE3LS (la génomique et ses aspects éthiques, environnementaux, économiques, légaux et sociaux) qui est intégrée au projet PEGASE depuis le début.
