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La cystinose néphropathique est une maladie rare qui touche les nourrissons ayant hérité de deux mutations du gène CTNS, lesquelles entraînent une accumulation de cystine dans tous les tissus. À la naissance, les bébés semblent normaux, mais leur croissance ralentit dès l’âge de 4 à 6 mois et d’importants éléments nutritifs sont éliminés dans leur urine. S’ils ne sont pas traités, ces enfants doivent être soumis à la dialyse et, à 10 ans, ils auront besoin d’une greffe. D’autres organes se détériorent pendant l’adolescence. Plus tard, lorsqu’ils sont devenus de jeunes adultes, la maladie touche leurs muscles, leur cerveau et leur cœur, et la survie au-delà de 30 ans est rare. L’unique traitement actuellement offert, la cystéamine, peut retarder (mais non prévenir) l’insuffisance rénale.

Au Québec, la cystinose est plus fréquente qu’ailleurs parce qu’une mutation « non-sens » particulière du gène CTNS (W138X) a été introduite dans la population francophone par un immigrant irlandais. Les mutations non-sens ordonnent à la cellule de cesser la production de la protéine codée par le gène CTNS avant que sa synthèse ne soit terminée. Certains antibiotiques (aminoglycosides) peuvent berner la cellule et l’amener à ignorer une mutation non-sens, mais ils sont généralement trop toxiques pour qu’on les utilise comme traitement à long terme. Au cours des dernières années, l’entreprise Eloxx Pharmaceuticals a mis au point un nouvel aminoglycoside (ELX-02) beaucoup moins toxique. Des études réalisées à l’Université McGill ont montré que le ELX-02 permet aux cellules des patients d’ignorer la mutation W138X et ont établi que celui-ci n’a pas d’effet toxique sur les cellules, chez les animaux et chez des humains ayant participé volontairement à la recherche. En restaurant la production de la protéine normalement codée par le gène CTNS, le traitement prolongé par le ELX-02 pourrait se révéler curatif.

Eloxx Pharmaceuticals s’est associée au laboratoire du Dr Paul Goodyer pour procéder à un dépistage des mutations non-sens du gène CTNS en Amérique du Nord avant d’entamer un essai clinique de phase II. Si l’essai est concluant, le ELX-02 pourrait générer une économie des coûts liés à la cystinose pouvant atteindre les 5,2 millions de dollars et ouvrir la voie au traitement d’autres maladies génétiques découlant de mutations non-sens.