Generating solutions

Les maladies génétiques rares et les malformations congénitales indiquant un possible syndrome génétique touchent de 1 à 2 % des naissances vivantes et représentent la principale cause d’hospitalisation et de décès chez les nourrissons au Canada. Un diagnostic génétique au cours des premiers mois de la vie peut avoir des répercussions importantes sur la prise en charge clinique ainsi que sur la santé d’un enfant pendant toute sa vie. Le diagnostic précis des maladies génétiques rares se révèle souvent très difficile chez les nouveau-nés et les nourrissons, puisqu’on compte plus de 8 000 maladies génétiques rares et que les patients, très jeunes, présentent des symptômes non spécifiques ou différents de ceux observés chez les patients plus âgés. L’objectif ultime du projet est d’offrir le séquençage clinique rapide du génome entier à tous les nouveau-nés et nourrissons gravement malades qui pourraient bénéficier de cette analyse au Québec. Le premier volet de ce projet consistera à élaborer un programme de séquençage rapide du génome entier et à en étudier l’incidence dans l’évaluation de ces enfants. Le deuxième volet consistera à mettre en œuvre ce programme au sein du système de santé québécois.

Volet de l’initiative Tous pour un de Génome Canada. Ce projet de mise en œuvre clinique facilitera l’adoption par les ministères de la Santé concernés du séquençage pangénomique en tant que norme de soins pour les maladies rares. Il est financé dans le cadre de l’initiative Tous pour un qui a pour but d’améliorer la santé et le bien-être des Canadiennes et des Canadiens atteints de maladies génétiques graves en leur donnant accès à des diagnostics exacts et opportuns, basés sur la génomique. Les patients tireront profit de l’initiative Tous pour un tout en aidant d’autres personnes parce qu’ils partageront leurs données cliniques et génomiques, dans le contexte d’un système de santé à apprentissage. L’initiative jette les bases d’une médecine de précision au Canada.