Generating solutions

Résumé du projet L’autisme, un trouble neurologique grave du développement qui touche des milliers de Canadiens, se caractérise par des déficiences de la communication sociale et une préférence pour les activités répétitives. Même si l’on convient généralement que cet état a un fondement génétique indéniable, les causes de l’autisme demeurent inconnues. Selon M. Stephen W. Scherer, chercheur principal au Département de génétique et de biologie génomique à l’Hôpital pour enfants malades de Toronto, il sera extrêmement précieux de caractériser le génome humain à la recherche des gènes de susceptibilité à l’autisme et des mécanismes qui en régissent l’action. M. Scherer est le directeur du Projet du génome de l’autisme, une initiative sans précédent qui réunit un grand nombre d’éminents généticiens, cliniciens et chercheurs en génomique qui mèneront des recherches sur l’autisme au Canada et qui seront en contact avec 170 autres chercheurs de dix autres pays du monde. L’équipe du projet criblera les génomes de plus de 6000 membres de 1600 familles pour déterminer où se trouvent les gènes de susceptibilité le long des chromosomes. Les chercheurs utiliseront des méthodes perfectionnées de génomique pour évaluer l’ADN dans ces régions chromosomiques de façon à identifier les gènes de susceptibilité à la maladie. Le projet intégrera l’information génétique sur l’autisme à la prestation des soins de santé et à l’élaboration des politiques et aboutira, en bout de ligne, à de nouveaux tests de diagnostic et à des tests plus précis.

(En anglais seulement)

Integrated GE³LS Research: The communication of genomics research results to research participants
GE³LS Project Leaders: Fiona Miller, University of Toronto

Summary
Genomic research on the autism spectrum disorders (ASD) raises a number of social and ethical issues. These include issues in human subjects research more generally, and in the ethics of research on a medically and social complex child-onset disorder more specifically.  

Most of our research has concerned the issue of communicating genetic research results to research participants. Recent commentaries argue that researchers bear an obligation to report genetic research findings to study participants. Others contend that while the principles of respect for persons, reciprocity, and beneficence indeed apply to the research context, they may neither be well served if results are disclosed nor denied if they are not disclosed. This issue is particularly challenging in the context of autism genomics, given the intensity of the relationship between researchers and the participant community, the complexity of the scientific information generated, and the multifaceted ways in which this information may be interpreted and used by research participants and families. The communication of genetic research results also bears on issues of health and social service delivery, and the extent to which research can or should serve a compensatory function.  

We have pursued research on these issues through a review of relevant sub-national, national and supra-national policy guidance, and a set of qualitative interviews with researchers and research participants. We are currently mounting a survey of ASD genomics researchers using an experimental design, to understand the myriad factors influencing professional judgments regarding the disclosure of genetic research results.

Related publications:
Miller, F.A.; Giacomini, M.; Ahern, C.; Robert, J.S.; de Laat, S. 2008. When research seems like clinical care: A qualitative study of the communication of cancer genetic research results. BMC Medical Ethics, Vol 9: 4.
Miller, F.A.; Giacomini, M.; Robert, J.S.; Christensen, R. 2008. Duty to disclose what? Querying the putative obligation to return research results to participants. Journal of Medical Ethics, Vol 34: 210-213.