Generating solutions

La découverte de la présence de l’ADN du fœtus dans le sang maternel a mené au développement d’une technique d’analyse sanguine génomique du sang maternel baptisée NIPS (dépistage prénatal par analyse non invasive), qui s’est avérée un moyen très fiable de dépistage du syndrome de Down. En partie en raison de son coût, la NIPS n’est actuellement utilisée qu’à titre de seconde analyse, après un premier dépistage positif de la mère au moyen de méthodes moins coûteuses et moins fiables, pour confirmer le résultat avant le recours à l’amniocentèse.

L’emploi de la NIPS comme première analyse pour dépister le syndrome de Down pourrait se révéler avantageux pour les patientes en permettant une détection plus fiable des fœtus atteints, avec un risque moindre de faux positif et en avançant le diagnostic de plusieurs semaines dans la grossesse. Par ailleurs, étant donné que la NIPS est en mesure de déceler d’autres anomalies chromosomiques, son usage permettrait de dépister d’autres maladies. Le projet PÉGASE-2 a pour but de fournir des résultats probants de haute qualité pour justifier l’utilisation de la NIPS au lieu des analyses de dépistage classiques, en comparant son usage comme premier et deuxième moyen de dépistage chez une grande cohorte de femmes enceintes. Dans le cadre de ce projet, les chercheurs se pencheront également sur la faisabilité financière d’une extension du dépistage à d’autres anomalies génétiques et sur les implications sur le plan de l’éthique, de la société et du droit qui en découleraient. Ils proposeront des stratégies pour favoriser la prise de décisions communes entre les couples et les professionnels de la santé. Enfin, ils poursuivront le développement de la technologie NIPS pour réduire son coût de 50 % et étendre sa capacité à déceler d’autres anomalies, tout en assurant le contrôle de la qualité des analyses cliniques par NIPS au Canada et dans le monde.

PÉGASE-2 rendra possible l’accès de toutes les femmes enceintes intéressées à une technologie de génomique prometteuse financée par le système de santé publique, tout en fournissant aux couples des outils en ligne pour les aider à prendre leurs décisions et en assurant une formation adéquate des professionnels de la santé sur la prise de décision concernant le dépistage prénatal.