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Projet de Phase 2 (série 1)

L’échelle et l’ampleur du séquençage de l’ADN s’est accrue à tel point qu’il est maintenant de plus en plus utilisé pour des applications médicales tel que le diagnostic des maladies héréditaires chez les enfants, le suivi des éclosions infectieuses et en médecine du cancer, la détermination des facteurs de risque héréditaires pour orienter la prise de décision et améliorer ainsi la précision des traitements. Une simple prise de sang permet d’obtenir un échantillon de l’ADN « normal » héréditaire d’une personne qui se trouve facilement dans les globules blancs. Par contraste, l’analyse des génomes du cancer exige à la fois un échantillon normal aux fins de comparaison et l’ADN de la tumeur elle-même, souvent obtenu par biopsie. Les tissus biopsiés contiennent cependant, d’habitude, des cellules normales et des cellules tumorales et, si la proportion de cellules tumorales est trop faible, elle peut rendre l’échantillon inutile aux fins de l’analyse de la séquence d’ADN.

MM. Marco Marra, Ph. D., et Robin Coope, Ph. D., du BC Cancer Agency mettront en œuvre une méthode automatisée pour identifier et enrichir les cellules tumorales mêlées à des cellules normales dans des biopsies, ce qui accroîtra le nombre de biopsies qui peuvent être utilisées pour l’analyse des séquences d’ADN et facilitera l’utilisation du séquençage à l’échelle des soins du cancer destinés aux populations. En ce moment, cet enrichissement n’est possible qu’avec une importante intervention manuelle et des compétences spécialisées en pathologie. Le projet est utile à la fois pour les patients actuels et les échantillons tumoraux archivés de cas antérieurs. L’analyse à grande échelle de ces échantillons permettra d’établir des corrélations entre les résultats de l’analyse génomique et les données recueillies sur les traitements qui avaient été utilisées et les résultats obtenus par les patients. Ces corrélations, lorsqu’elles seront appliquées aux cas actuels, pourraient orienter les options de traitement.