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Selon les estimations, 1 enfant sur 15 naît avec une maladie génétique rare. Étant donné que 75 % des 4 000 maladies se manifestent pendant l’enfance, les enfants qui en sont atteints occupent 25 % des lits des hôpitaux pédiatriques du Canada, et les évaluations diagnostiques dépassent souvent 10 000 $ par enfant. Malgré les progrès du séquençage génomique, la plupart des personnes atteintes de maladies rares n’obtiennent pas de diagnostic, ce qui cause un lourd fardeau socio-économique causé par ce qu’on appelle « l’odyssée diagnostique », qui se répercute sur le traitement, la planification familiale et l’accès aux services de soins spécialisés. Outre la génétique, une cause importante de   déficiences congénitales et neurodéveloppementales est liée à des expositions prénatales à des toxines tératogéniques, notamment les choix de modes de vie, les drogues et les agents pathogènes. Les expositions toxiques sont difficiles à traiter en raison du manque de biomarqueurs génétiques qui peuvent être détectés à l’aide des tests moléculaires standards. La société canadienne de biotechnologie en démarrage, EpiSign Inc., en partenariat avec le London Health Sciences Centre, a mis au point EpiSign, la première technologie qui utilise l’épigénome d’un patient pour diagnostiquer des troubles génétiques et tératogéniques. Les algorithmes exclusifs d’EpiSign, basés sur l’IA et en constante évolution, comparent les profils épigénétiques de méthylation de l’ADN générés par les puces à ADN d’Illumina dans le sang d’un patient à la base de données de connaissances EpiSign, la plus grande base de données sur la méthylation de l’ADN pour les maladies rares. Ce projet étendra l’adoption clinique d’EpiSign en tant que test de niveau 1, à l’aide de la nouvelle technologie d’Illumina. Il fera progresser les diagnostics moléculaires des maladies rares et rehaussera le rôle de chef de file du Canada dans le domaine de l’épigénomique clinique. Des diagnostics améliorés et plus rapides donneront aux patients un meilleur accès aux options de soins et aux réseaux de soutien, tout en améliorant l’équité en santé et les répercussions socio-économiques sur les systèmes de santé du Canada et d’ailleurs dans le monde.