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Projet de Phase 1

Les anomalies génétiques sont une cause importante de décès des nouveau-nés et des bébés au Canada. Actuellement, le diagnostic prénatal d’anomalies génétiques consiste en analyses sanguines de la mère et en échographies suivies de tests diagnostiques sur des cellules fœtales (par l’amniocentèse ou une intervention chirurgicale vaginale) pour les grossesses considérées comme des grossesses à risque élevé. Ces interventions comportent un risque de fausse couche, exigent un personnel médical expérimenté, sont très coûteuses et ne donnent des résultats qu’à un stade avancé de la grossesse. Il faut de toute évidence des techniques diagnostiques prénatales moins invasives et moins coûteuses qui peuvent fournir des renseignements pertinents aux premiers stades de la grossesse.

L’Hôpital du Mont-Sinaï (MSH) à Toronto possède le centre de diagnostic prénatal le plus important au Canada et l’un des plus grands en Amérique du Nord. Des chercheurs et des médecins de MSH ont mis au point une méthode de collecte et d’isolement des cellules fœtales de manière non invasive au moyen d’une technique qui ressemble à un test PAP courant. Maintenant, les ingénieurs et les chimistes du groupe de recherche du Dr Aaron Wheeler à l’Université de Toronto font équipe avec des experts de l’analyse génétique et du diagnostic prénatal pour mettre au point des techniques qui isoleront et permettront d’analyser ces cellules de manière rapide et reproductible pour porter un diagnostic prénatal d’anomalies génétiques.

Si elles fonctionnent, ces techniques pourraient entièrement transformer l’établissement du diagnostic prénatal et remplacer par des diagnostics sûrs, peu coûteux et non invasifs dès les cinq premières semaines de la grossesse, les diagnostics coûteux, invasifs et risqués dont les résultats ne sont connus qu’après 12 à 15 semaines de grossesse. Il en résultera une couverture élargie de la population, une diminution de l’anxiété chez les patientes, de meilleures options médicales pour les grossesses à risque, de même que des réductions importantes des coûts pour les soins de santé. Les Canadiens profiteront également de la création d’une société en démarrage prometteuse qui attirera des investissements et créera des possibilités d’emploi dans le secteur canadien florissant de la haute technologie et de la biotechnologie.