Generating solutions

Ce projet permettra de valider un test, nommé EpiSign, un algorithme d’apprentissage machine exclusif fondé sur des ensembles de données sur les maladies génétiques rares (base de connaissances EpiSign), qui analyse les données obtenues à partir de séries de méthylation du génome entier. Cette approche devrait donner un rendement diagnostique supérieur à celui des analyses génétiques. Ce projet validera les conditions permettant de maximiser l’incidence sur les patients et le système de santé et évaluera les données probantes se rapportant aux scénarios de première consultation et de réflexe pour l’adoption du dépistage de méthylation de l’ADN pangénomique au Canada. Dans le cadre d’une adoption clinique, EpiSign serait mis en œuvre comme un service de bio-informatique, et les centres de génétique tertiaires travailleraient avec les patients et se chargeraient de la production de données des séries de méthylation en laboratoire humide à l’échelle locale. Ces centres utiliseraient ensuite un portail Web sécurisé pour l’interprétation de leurs données par la base de connaissances EpiSign. Les avantages attendus pour le Canada comprennent une meilleure qualité de vie pour les patients et les familles qui recevront un diagnostic définitif attendu depuis longtemps. Le fait de fournir plus tôt un diagnostic aux patients sera avantageux sur le plan économique, car de nombreux tests seront évités, et on comptera moins sur les laboratoires commerciaux en dehors du pays.

Dans les médias :

• Lawson team wins $4.8M to test made-in-London genetic disease screening tool, London Free Press, 2 mars 2020