Generating solutions

Le Canada est un chef de file mondial de la recherche sur la fibrose kystique. MM. Peter Durie, pédiatre et chercheur principal, et Julian Zielenski, généticien à l’Institut de recherche de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto, prévoient utiliser ces atouts en recherche pour examiner la génétique d’autres maladies aux phénotypes semblables – des caractéristiques physiques observables qui peuvent être déterminées sur le plan génétique.

MM. Durie et Zielenski sont les directeurs du projet intitulé Application des modulateurs génétiques de la gravité de la maladie dans la fibrose kystique à d’autres maladies dont le phénotype clinique présente des similitudes. Ce projet appliquera les connaissances sur les facteurs génétiques (appelés gènes modificateurs) qui influencent la gravité de la fibrose kystique à d’autres maladies semblables sur le plan clinique. En font partie la maladie monogénique qui affecte le foie (déficience de l’alpha1-antitrypsine) et des états multifactoriels comme la pancréatite attribuable à l’alcoolisme et la bronchopneumopathie chronique obstructive due au tabagisme.

L’équipe du projet analysera les mutations dans le gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), des gènes modificateurs choisis qui influencent la gravité de la maladie chez les patients atteints de fibrose kystique, de même que des protéines qui circulent dans le sang afin d’identifier les biomarqueurs des maladies qui peuvent aider à prédire la gravité et la progression de la maladie. L’équipe du projet mettra au point des tests de diagnostic et de pronostic, et l’identification du risque grâce à des tests génétiques pourrait mener à une modification du comportement et à la prévention de la maladie chez les personnes à risque. L’alcoolisme et le tabagisme causent d’énormes souffrances humaines et représentent des coûts prohibitifs en soins de santé.

L’équipe prévoit obtenir des résultats d’importance mondiale, par exemple l’élaboration de tests génétiques pour déterminer la susceptibilité à la maladie qui serviront dans d’autres projets de recherche et l’élaboration de stratégies de prévention pour modifier le comportement chez les populations à risque élevé. Ces résultats pourront ensuite mener à une diminution des taux de morbidité et de mortalité et à des soins de santé plus efficaces. Des volets importants de ces projets sont les enjeux éthiques liés à la recherche en génomique, de même que les avantages industriels, économiques et sociaux.

(En anglais seulement)

Integrated GE³LS Research: Reporting genetic research results: Perspectives of study participants and researchers
GE³LS Project Leaders: Robin Hayeems, University of Toronto

Summary
Several recent commentaries argue that researchers bear an obligation to report genetic research findings to study participants. The nature and scope of this obligation remains disputed and unresolved. While the principles of respect for persons, reciprocity, and beneficence are fundamental to the research enterprise, they may neither be well served if results are disclosed nor denied if they are not disclosed. This integrated GE³LS research examines study participants’ and researchers’ perspectives on how to manage genetic research results with respect to this putative obligation.

Phase 1 of this research surveyed research participants from the Canadian Consortium for Cystic Fibrosis research regarding the meaning ascribed to a recent gene modifier finding reported in the academic literature. One key finding was that study participants expect researchers to share genetic research results with them. Phase II of this research involves a complex experimental design that aims to understand the factors influencing researchers’ judgments regarding reporting results. Using a cross sectional factorial survey design that includes vignettes presenting hypothetical scenarios involving genetic research findings to investigators engaged in cystic fibrosis and autism genetics research, this research aims to better understand the factors that influence researchers’ judgments about:

1. Informing individuals about genetic research findings,
2. the clinical significance of a hypothetical research finding,
3. the nature of a research obligation to re-contact study participants with updated information about a particular finding,
4. and the nature of a clinical obligation that may/may not ensue from reporting research findings.

Taken together, findings from this integrated research will inform the governance of this important research ethics issue.